Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 13 maja 2016

Liczba komentarzy: 0
Zapisywanie mutacji i polimorfizmów (I) — rekomendacje Human Genome Variation Society

Autor wpisu
dr n. med. Marzena Wojtaszewska
dr n. med. Marzena Wojtaszewska

Jeżeli publikujesz lub masz zamiar publikować prace naukowe, związane ze zmianami w sekwencji nukleotydowej lub białkowej, wcześniej czy później staniesz drogi czytelniku przed problemem, jak poprawnie zapisać mutację lub polimorfizm, który opisujesz. Jak zapisać koordynaty sekwencji? Jak zawrzeć informację o długości i charakterze delecji lub insercji? Te i inne problemy rozwiązało stowarzyszenie Human Genome Variation Society, które już 10 lat temu zebrało i uporządkowało wytyczne w tej sprawie.

1. Wytyczne ogólne

*Zawsze zamieszczaj informację o pochodzeniu sekwencji względem której odnosisz swój wariant genu. Istnieją różne sekwencje referencyjne w różnych bazach danych. Najlepiej jest podać numer akcesyjny i ewentualnie wersję rekordu. Np. NCBI RefSeq, NM_001243799.1

* Opis zmiany w sekwencji powinien precyzyjnie określać, czy zmiana wykryta została na poziomie DNA, RNA czy białka, oraz czy została ona wykryta eksperymentalnie czy np. in silico

* Typ sekwencji, w której odkryliśmy zmianę określamy skrótem 1-literowym, t.j.:

– „g.” dla  sekwencji genomowych (np.   g.76A>T)

– „c.” dla cDNA (c.76A>T)

– „m.” dla mitochondrialnego DNA ( m.76A>T )

– „r.” la RNA ( r.76a>u)

– „p.” dla białka ( p.K76A)

* Żeby odróżnić sekwencję DNA od RNA i białka:

-Na poziomie DNA korzystamy z dużych liter (np.  c.76A>T)

-Na poziomie RNA analogicznie- z małych liter (np.   r.76a>u)

-Przy zapisie zmian w sekwencji aminokwasowej używamy innego szyku (numer aminokwasu pomiędzy aminokwasem referencyjnym a zmienionym(np.  p.T26P). Zakres zmienionych aminokwasów (np. większa delecja) symbolizowany jest przez down-slash lub myślnik, (np. p. 76_78delACT, g. 76-78delACT )

* Przy insercjach, duplikacjach, delecjach uznaje się, że zmianie ulega pierwszy nukleotyd od strony 3‚ (np. jeśli sekwencja referencyjna to 5′-ACGGTA-3′, sekwencja z insercją 5’-ACGGGTA-3′,  to mutacja powinna mieć anotację 4-5insG, mimo że nie jest wiadome, w które konkretnie miejsce została wstawiona guanina)

* Dwa różne warianty polimorficzne w jednej próbce zapisuje się w nawiasie kwadratowym oddzielone znakiem dodawania lub średnikiem (np.  [76A>C + 83G>C] lub [76A>C ; 83G>C])

*Jeżeli warianty polimorficzne występują w dwóch allelach/populacjach komórek (np. w chorobach recesywnych)  obie zmiany wpisujemy w osobnych nawiasach, oddzielając nawiasy znakiem „+” lub wpisując oba warianty w pojedynczy nawias kwadratowy rozdzielając je znakiem „+”  (np. [76A>C] + [87delG] LUB [76A>C + 87delG])

 Opracowano na podstawie:

Nomenclature for the description of sequence variations.

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry