Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 17 grudnia 2013

Liczba komentarzy: 0
Nowy gen związany z ryzykiem rozwoju Alzheimera

Genetycy poznali już wiele częstych mutacji związanych z chorobą Alzheimera. Obecnie ich badania skierowane są na rzadkie mutacje, które mogą nawet być większym czynnikiem ryzyka rozwoju choroby.

Zespół badawczy z Uniwersytetu Nottingham odkrył drugą rzadką mutację (pierwsza to mutacja w genie TREM3), silnie zwiększającą ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.

Badania wykazały, że pojawienie się rzadkich mutacji w genie PLD3 (ang. phospholipase D3; Val232Met) wiąże się ze wzrostem prawdopodobieństwa zachorowania na Alzheimera.

Ekspresja PLD3 występuje w regionach mózgu silnie powiązanych z chorobą (hipokamp i kora mózgu). U osób z chorobą Alzheimera zaobserwowano znacznie mniejszą ekspresję PLD3 w neuronach w porównaniu do grupy kontrolnej.

PLD3 wpływa na przemiany białka prekursora β-amyloidu , co powoduje odkładanie się złogów amyloidu w postaci blaszek amyloidowych w korze mózgowej chorych.  To sugeruje, że PLD3 może być rozważany jako potencjalny cel terapeutyczny.

***

Mutacje w obrębie genu PLD3 wiążą się ze zwiększonym ryzykiem choroby Alzheimera
Źródło: Imagebase, autor David Niblack, licencja CC BY 3.0
Według statystyk WHO demencja dotyka 35,6 miliona ludzi na całym świecie (rok 2010). Szacuje się, że do 2050 roku liczba ta ulegnie potrojeniu. Choroba Alzheimera jest jedną z najczęstszych form demencji (od 60 do 70% przypadków).

Piśmiennictwo:

1. Cruchaga C., Karch CM., Jin SC. et al. Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer’s disease. Nature, 2013, 11 Dec.

2. WHO. Dementia: A Public Health Priority. United Kingdom, 2012; WHO Press.

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry