Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 02 listopada 2010

Liczba komentarzy: 2
Każdy z nas ma w swoim genomie ok. 250-300 uszkodzonych genów!

W najnowszych numerach Nature i Science – Projekt ‚1000 Genomes’ publikuje pilotażowe wyniki sekwencjonowania ludzkich genomów, w ramach 3 projektów:

1. Sekwencjonowanie genomów (low-coverage whole-genome sequencing) 179 osób z 4 populacji.

2. Sekwencjonowanie genomów (high-coverage whole-genome sequencing) dwóch rodzin matka-ojciec-dziecko.

3. Sekwencjonowanie  wszystkich eksonów 697 osób z 7 populacji.

Wyniki przeszły najśmielsze oczekiwania samych badaczy, którzy okreslili lokalizację, częstości  alleliczne, struktury haplotypów około 15 mln polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNPs) – w tym 8 mln do tej pory nieznanych wariantów SNP oraz 1 milion (!) krótkich delecji i insercji.

Okazało sie też, że  przeciętny człowiek posiada 3 miliony SNPs oraz ma co najmniej jedną uszkodzoną kopię   250-300 genów (warianty genowe, gdzie białka trącą swoje funkcje), z czego 50-100 z nich jest związanych z występowaniem chorób!!!!

Badania dwóch grup matka-ojciec-dziecko ujawniły częstość pojawiania się mutacji germinalnych u potomstwa.

Pilotażowe wyniki sekwencjonowania genomów ludzi
Źródło: Wikimedia Commons, licencja CC0
W publikacji badacze pokazali również, które geny występują w szczególnie wielu kopiach.

Co wiecej, po porównaniu genomów ludzi i szympansów okazało się też, że zwiększona liczba kopii genów u ludzi w stosunku do szympansów dotyczy głównie genów związanych z rozwojem i wzrostem mózgu.

Strona projektu ‚1000 Genomes’, który zakłada tak naprawdę przesekwencjonowanie genomów 2500 osób z 20-stu populacji. Projekt ten ma na celu przedstawienie  charakterystyki zmienności sekwencji genomu człowieka w celu zbadania zależności między genotypem a fenotypem. Badacze z Projektu 1000 Genomów szacują, że w ich bazach danych na chwilę obecną znajdują się już sekwencje identyczne z 95% genomu każdego człowieka.

Piśmiennictwo:

1. 1000 Genomes. A Deep Catalog of Human Genetic Variation.

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 2

  1. 1

    To jest dopiero projekt prowadzony z rozmachem… a wyniki: skarbnica wiedzy niczym kopalnie złota króla Salomona! Ciekawe czy zakończenie projektu zostanie uznane za kolejny kamień milowy tak jak zsekwencjonowanie ludzkiego genomu bo na tę rangę może zasłużyć…

    Jedno tylko mnie ciekawi: ile z tych uszkodzeń to defekty wrodzone, a ile somatyczne linii krwiotwórczej, albo spowodowane przez transformację do limfoblastomy. Trudno jest w pracy źródłowej wyłuszczyć informację, na jakim konkretnie materiale pracowali w których przypadkach (wspomniany jest wymaz z jamy ustnej, krew pełna i hodowle limfoblastomy właśnie)

    6 lat temu
  2. 2

    Wedle informacji, które mam od ludzi pracujacych nad projektem 1000 genomów kontrola jest tu dość skrupulatna. Przynajmniej teoretycznie deklarują wymaz z nabłonka jamy ustnej właśnie jako kontrolę.
    IMHO to poteżny kamień milowy i za taki bedzie uznane – świadczy o tym już sam fakt, ze i Nature i Science się o to biły, a autorzy ZGODZILI SIĘ opublikować to w obu czasopismach.

  3. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry