Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 21 stycznia 2016

Liczba komentarzy: 0
Mutacja charakterystyczna dla białaczek powoduje także wrodzone wady rozwojowe

Coraz częściej zdarza się, że nowo odkryte defekty genetyczne w chorobie nowotworowej są także odpowiedzialne za rzadkie zespoły wad wrodzonych. Jest tak na przykład z genem TP53 czy  WT1. W tym miesiącu okazało się, że odkryta kilka lat temu mutacja, charakterystyczna dla ostrej białaczki szpikowej, jest również odpowiedzialna za część tzw. przerostowych zespołów wad wrodzonych (ang. overgowth disorders).

Zespoły przerostowe wad wrodzonych to ciekawa grupa niezwykle rzadkich schorzeń wrodzonych, cechujących się nieproporcjonalnym i zbyt szybkim wzrostem dziecka lub pewnych jego części ciała, niedorozwojem umysłowym i zniekształceniami twarzy. Do tych chorób zalicza się m.in. zespół Beckwith-Wiedemann oraz zespół Weavera. Dzięki sekwencjonowaniu genomowemu grupa badaczy z brytyjskiego Institute of Cancer Research zidentyfikowała wśród 152 dzieci z tego typu schorzeniami aż 13 z mutacjami DNMT3A. Białko DNMT3A jest DNA-metylotransferazą, znaną od niedawna jako enzym ulegający mutacjom w ostrej białaczce szpikowej [1]. Tegoroczne odkrycie, opublikowane w Nature Genetics rzuca nowe światło na funkcje tego białka, które wcześniej było kojarzone wyłącznie z zaburzeniami hematopoezy [2]. Co ważne, naukowcy zbadani także rodziców chorych dzieci i nie wykryli u nich mutacji,  są to więc zmiany de novo, do których doszło w gametach. Mutacje występujące u dzieci nie należały do tych, które odnajdujemy w ostrej białaczce, dlatego prawdopodobnie u chorych dzieci nie ma zwiększonego ryzyka zachorowania na choroby nowotworowe.

Według szefa zespołu prowadzącego badania, N. Rahmana, odkrycie jest niezwykle istotne, bo pomoże lepiej diagnozować i opisywać problemy rozwojowe dzieci z defektami tego konkretnego genu, co przyczyni się do poprawy komfortu życia chorych i ich rodzin [3].

Piśmiennictwo:

1. Ley TJ. et al. DNMT3A Mutations in Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med.,2010, 16; 363, 25: 2424-2433.

2. Tatton-Brown K. et al. Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability. Nature Genetics, 9 Mar 2014.

3. Whiteman H. Leukemia gene mutation linked to new childhood growth disorder. Medical News Today, 10 Mar 2014.

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry