Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 22 maja 2012

Liczba komentarzy: 0
Politechnika Warszawska opracowała nową metodę nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej

Politechnika Warszawska wraz z badaczami z USA opracowała nowatorską metodę analizy genomu płodu z jednej komórki, wyłapanej z krwioobiegu matki.

Metody diagnostyki prenatalnej są powszechnie znane i stosowane. Niebezpieczeństwa płynące z inwazyjnych metod czasem zniechęcają przyszłych rodziców do dokładnego zbadania swojego potomka. Kilka dni temu opublikowano wyniki badań nowej, nieinwazyjnej metody, pozwalającej na uzyskanie podobnych wyników, mniejszym kosztem, eliminując przy tym ryzyko jakichkolwiek powikłań.

W przypadku typowych inwazyjnych badań prenatalnych, np. amniopunkcji z płynu owodniowego z izolowanych komórek rozpoczyna się hodowlę laboratoryjną, skąd po kilkunastu dniach są pobierane do dalszych analiz genetycznych. Niestety analiza płynu owodniowego jest obarczona pewnym ryzykiem – istnieje odsetek zabiegów odciągnięcia płynu owodniowego ( na szczęście z roku na rok jest on coraz mniejszy), w trakcie których dochodzi do uszkodzenia płodu. Stąd zabieg ten przeprowadzany jest jedynie w przypadkach, gdy inne metody nie są wystarczające do pełnej diagnozy.

Politechnika Warszawska opracowała metodę analizy genomu płodu z jednej komórki, wyłapanej z krwioobiegu matki.
W odpowiedzi na tak duży problem, interdyscyplinarny zespół z Baylor College of Medicine (Houston), Drexel University College of Medicine (Philadelphia) oraz Politechniki Warszawskiej opracował własną procedurę, dzięki której możliwe jest bezpieczne pobranie materiału, a także efektywniejsza diagnostyka.

Całość analizy opiera się o kilka niedawnych odkryć z dziedziny genetyki. Bezpieczeństwo zabiegu zapewnia izolacja komórek płodu krążących w krwioobiegu matki oraz stworzone niedawno procedury ich rozpoznawania i izolacji. Tym niemniej, metoda nie byłaby tak przełomowa, gdyby nie możliwość odtworzenia genomu na podstawie jednej komórki. O podejmowanych próbach sekwencjonowania z jednej komórki można było już u nas przeczytać. W tym przypadku nowoczesne technologie zostały zaprzęgnięte do diagnozy ewentualnych schorzeń płodu.

Jest to tym bardziej istotne, że w przeciwieństwie do badań nad nowotworami, gdzie do tej pory był wykorzystywany ten rodzaj sekwencjonowania, płód ma zdecydowanie mniejszą pulę komórek, a jakiekolwiek ubytki pobierane do badań, mogą zagrażać jego prawidłowemu rozwojowi. Dodatkowo, specjalnie na potrzeby badań stworzono modyfikowane mikromacierze oligonukreotydowe (comparative genomic hybridization – CGH), dzięki czemu uzyskano wyższą rozdzielczość – lepszą jakość wyników.

Dzięki takiemu podejściu do problemu, możliwe stało się wykrywanie uszkodzeń obejmujących jedynie 1 Mb (milion par zasad). W opublikowanych danych znajduje się potwierdzenie wykrycia takich aberracji jak delecja fragmentu chromosomu 7 powodująca Zespół Williamsa (ok 1,2 Mb), czy duplikację genu CMT1A (ok 1,3 Mb) – przyczynę choroby Charcota-Mariego-Tootha (strzałkowy zanik mięśni). Na nowych mikromacierzach możliwe do zaobserwowania są również zjawiska o znacznie większej skali jak trisomia chromosomu 21 (Zespół Downa).

Autorzy publikacji podkreślają, że pracują nad zwiększeniem efektywności identyfikacji i izolowania komórek płodu z krwi matki oraz próbami uzyskania takich komórek z błony śluzowej szyjki macicy matki. Niezależnie, trwają prace nad zwiększeniem jakości detekcji, tak by możliwe stało się wykrycie zmian obejmujących mniejsze fragmenty DNA.

Marta Danch

 

Źródło: onlinelibrary.wiley.com

 

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry