Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 21 czerwca 2012

Liczba komentarzy: 0
Rusza projekt „1000 Rare Diseases Project”

Był ‚Human Genome Project’, potem ‚1000 Genomes Project’, do tego należy dołożyć ‚Cancer Genome Project’. Wszystkie te z rozmachem zakrojone projekty zwiększyły i nadal zwiększają naszą wiedzę o genomie ludzkim. Nowe badanie, organizowane przez filadelfijski szpital dziecięcy w porozumieniu z pekińską firmą BGI, ma szansę na bardziej aplikacyjne zastosowanie genomiki.

„1000 Rare Diseases Project” ma za cel opisanie 1000 bardzo rzadkich chorób genetycznych na podstawie opisanych i zarchiwizowanych próbek od pacjentów (szczególnie tych najmłodszych!) chorych na nigdy niezidentyfikowane schorzenia o podłożu genetycznym. Konsorcjum BGI-Szpital Dziecięcy posłuży się technikami głębokiego sekwencjonowania w poszukiwaniu nowych mutacji, powodujących wrodzone choroby metaboliczne, które występują tylko u pojedynczych pacjentów na całym świecie. Ci ludzie- często rodzice niemowląt, nad którymi załamują ręce specjaliści w zakresie genetyki klinicznej, są zupełnie bezradni i osamotnieni w walce z takimi niezwykle rzadkimi schorzeniami bo po prostu… nikt wcześniej się z nimi nie spotkał.

Projekt jest o tyle nowatorski, że może bardzo szybko znaleźć przełożenie na  skutecznie leczenie wrodzonych zespołów metabolicznych (np. dzięki dietom eliminacyjnym) i umożliwić zastosowanie już znanego leczenia celowanego w nowych wskazaniach. Co więcej, pozwoli na identyfikację zupełnie nowych genów, których defekty mają ściśle określone przełożenie na fenotyp ludzki- tym samym uzupełnią luki w naszej wiedzy o ścieżkach sygnałowych i enzymatycznych naszego metabolomu.

Projekt „Tysiąca rzadkich schorzeń” to wspaniały przykład na kooperację nauki i biznesu, korzystny dla obojga partnerów, a także, co najważniejsze- dla pacjentów.

Źródło:  Genengnews

Ruszył projekt sekwencjonowania genomów chorych na rzadkie choroby metaboliczne.

 

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry