Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 29 lutego 2012

Liczba komentarzy: 1
Każdy z nas ma co najmniej 20 niesprawnych genów w swoim genomie!

Nikt nie jest doskonały. Ta mądrość życiowa, jak się okazuje, ma zastosowanie  nie tylko w kontekście naszego charakteru, ale także… genomu.

Badacze z Yale podliczyli, ile genów kodujących białka u każdego z nas jest uszkodzonych. Wnioski są dość zaskakujące. Wśród 189 zdrowych osób z populacji europejskiej, azjatyckiej i afrykańskiej,  żadna nie mogła się pochwalić kompletem funkcjonalnych genów. Naukowcy wzięli pod lupę mutacje, które na pewno powodują utratę funkcji allelu, tj. insercje i delecje zmieniające ramkę odczytu, a także opisane wcześniej i zweryfikowane mutacje związane z występowaniem chorób.

W opublikowanej w połowie lutego pracy, badacze zaskakują stwierdzeniem, że średnio każda z badanych osób była nosicielem niedziałającego allelu ponad 100 genów, zaś 20 genów było całkowicie nieaktywnych za sprawą unieczynnienia obu alleli! Przeliczając to na szacowaną liczbę genów kodujących białka, każdy z nas ma częściowo niesprawne ponad 0,5% genów.

Świadczy to o niesamowitej plastyczności naszego genomu i o doskonałych systemach kompensacji uszkodzonych szlaków metabolicznych. Podobnie jak w samolocie- większość „systemów” w naszych komórkach jest zdublowana lub nawet zwielokrotniona, by pojedyncza usterka nie była w stanie zagrozić funkcjonowaniu całego organizmu. Dopiero nawarstwienie się kilku uszkodzeń w obrębie  kompensujących się szlaków metabolicznych jest widoczne fenotypowo.

Badacze w ramach swojej pracy nad mutacjami loss-of-function zidentyfikowali wiele dotychczas nieznanych, niezwykle rzadkich alleli. Dr Daniel MacArthur z Wellcome Trust Sanger Institute, lider projektu podkreśla, że opisanie takich wariantów genowych może być najważniejszym odkryciem tego projektu, które pomoże poznać podłoże wielu chorób genetycznych.

Niniejsze badanie jest częścią ogromnego projektu ” 1000 Genomes Project”, którego celem jest zmapowanie wariantów genetycznych człowieka. W zamyśle autorów ma to pomóc w identyfikacji markerów chorób genetycznych i w przyszłości posłużyć indywidualizacji terapii. Ubocznym skutkiem zidentyfikowania całkowicie wyłączonych genów (w całej grupie badanej znaleziono 253 różnych mutacji knock-out) jest szansa na odróżnienie takich „niewinnych”, pojedynczo nieszkodliwych defektów genetycznych od mutacji związanych z wystepowaniem poważnych chorób.

Projekt Tysiąca Genomów
szansą na lepsze zrozumienie naszego genomu
Projekt jest kontynuowany i na pewno niejednym nas jeszcze zaskoczy: ogromna elastyczność naszego genomu wskazuje, że czai się w nim jeszcze wiele niespodzianek!

Źródło: A Systematic Survey of Loss-of-Function Variants in Human Protein-Coding Genes,”  D.G. MacArthur, Science, 2012.

 

Marzena Pieronkiewicz

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 1

  1. 1

    Nie ma czegoś takiego jak „niesparowane geny”. Niesparowania dotyczą pojedynczych zasad azotowych :).

    3 lata temu
  2. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry