Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 19 września 2010

Liczba komentarzy: 3
β-talasemia – powiodła się próba terapii genowej

Najnowszy numer „Nature” opisuje powodzenie terapii genowej u 18-latka cierpiącego na beta-talasemię, którego prawdopodobnie udało się wyleczyć.

Próba terapii genowej została podjęta ze względu na skutki uboczne częstych transfuzji, którym chłopiec był poddawany od 13-ego roku życia, oraz leków chelatujących.Przeszczep komórek macierzystych był niemożliwy, stąd chłopiec został poddany eksperymentalnej terapii profesorów Uniwersytetu Paryskiego  – Philippe’a Leboulcha i Mariny Cavazzanę-Calvo współpracujących  z pracującą nad terapiami genowymi  firmą biotechnologiczną Bluebird Bio.

W ramach pionierskiej terapii od pacjenta pobrano komórki macierzyste szpiku, gdzie jako wektora wirusowego użyto zmodyfikowanego wirusa HIV, wprowadzając prawidłowy gen beta-globiny. Pacjenta poddano następnie chemioterapii, całkowicie niszcząc szpik.

W czerwcu  2007 r. – chłopcu wstrzyknięto transfekowane komórki macierzyste z wbudowanym prawidłowym genem. Transfuzje prowadzono jeszcze rok po przeszczepie. Od ponad dwóch lat, pacjent produkuje prawidłową hemoglobinę sam. Jej stężenie osiągnęło poziom zadawalający, a pacjent nie wymaga przetaczania krwi.

Badacze w dyskusji zwracają uwagą na zwiększoną aktywność HMGA2, który uaktywnili aby komórki macierzyste szpiku zaczęły szybko proliferować. Skutki tej taktyki nie są jeszcze znane. Uaktywnienie genu HMGA2 sprawia, że komórki te dość szybko zaczynają się dzielić. Co oczywiście jest bardzo poważnym zagrożeniem dla pacjenta. Badacze są jednak dobrej myśli i donoszą o zmniejszeniu populacji komórek szpiku z nadaktywnym HMGA2.

źródło Nature: Nature 467, 277-278 (16 September 2010): http://www.nature.com/nature/journal/v467/n7313/full/467277a.html

——————————————————————————————————————————————————————————————————-

Beta-talasemia to częsta w basenie morza śródziemnego choroba dziedziczna, która polega na zaburzonej syntezie łańcuchów beta-globiny w hemoglobinie, co prowadzi do niedokrwistości. Chorobę wykrywa się rocznie u 60 tysięcy młodych  pacjentów. Zmiana o charakterze heterozygoty wywołuje zwykle zaburzenia niewielkiego stopnia, zmiany u homozygot związane są z ciężką niedokrwistością, dusznością, żołtaczką, powiększeniem śledziony, a czasami zaburzeniami  w rozwoju fizycznym i psychicznym.

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 3

  1. 1

    Po pięciu latach studiów, lektury, chodzenia na wykłady, coraz bardziej mam wrażenie, że nauki biologiczne to takie, w których nic nie ma na 100%.

  2. 2

    To bardzo dobra wiadomość, że coraz częściej terapia genowa daje pozytywne rezultaty, jednakże, ważniejsze są skutki długofalowe, gdyż często po pierwszych pozytywnych skutkach terapii występowały nieoczekiwane efekty uboczne (np próby terapii genowej hemofilii i wrodzonego ciężkiego niedoboru odporności)

    6 lat temu
  3. 3

    Dokładnie, to co pomoże wyleczyć jednego okazuje się zgubą dla kogoś innego i nie da się określić wcześniej czy terapia jest najlepszym wyjściem dla pacjenta

    6 lat temu profil
  4. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry