Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 03 listopada 2011

Liczba komentarzy: 0
Czy jesteśmy gotowi na przełom w diagnostyce prenatalnej?

10 ml krwi matki. Tyle wystarczy, by zidentyfikować defekty genetyczne płodu. Punkcja łożyska lub owodni i badanie cytogenetyczne, uważane za złoty standard i wykonywane na przykład w przypadku wysokiego ryzyka wystąpienia zespołu Downa u płodu, mogą wkrótce zostać zastąpione metodami biologii molekularnej. Pytanie brzmi: czy jesteśmy na to gotowi?

Badania nad wykorzystaniem sekwencjonowania DNA z matczynej surowicy na platformie Illumina trwają już od ponad roku. W grudniu zeszłego roku badaczom z Hong Kongu udało się udowodnić, że 10ml dobrze przygotowanej krwi matki zawiera cały genom dziecka. Miesiąc później udało się z pewnością bliską 100% wykryć zespół Downa u płodów na podstawie analizy DNA z surowicy matki.

Chińczycy po sukcesach tych odkryć poszli o krok dalej: wobec możliwości wykrycia aberracji chromosomowych sprawdzenie płci dziecka to dziecinna igraszka. Ponieważ mamy do czynienia z Chinami, już na wstępie pojawia się problem etyczny związany z tą metodą: czy nie doprowadzi ona w tym kraju do wzrostu ilości aborcji na tle płci dziecka?

Możemy sobie wyobrazić, że mając tak potężne narzędzie diagnostyki prenatalnej może dochodzić do nadużyć: poznawszy cały genom nienarodzonego dziecka możemy nie tylko zbadać występowanie aberracji chromosomowych, ale także sprawdzić na przykład czy nie posiada ono defektywnego p53 lub BRCA1, zwiększających predyspozycje do nowotworów w przyszłości. Stąd tylko jeden krok do procederu bezpodstawnej aborcji. Patrząc jednak na sprawę z punktu widzenia medycyny: takie badanie pozwoli już w macicy odkryć na przykład mukowiscydozę u dziecka tak, by już od narodzin można było zastosować odpowiednie leczenie. Podobnie rzecz ma się z szeregiem innych chorób genetycznych.

W naszym kraju taka diagnostyka prenatalna na pewno wzbudzi bardzo gorące dyskusje, gdy już stanie się złotym standardem za granicą. Wciąż jednak etycy i moraliści mogą spać spokojnie — technologia jest w fazie badań naukowych i minie zapewne sporo czasu, zanim będzie mogła zostać zaoferowana przyszłym mamom.

 

Źródło

Chiu et. al., Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study, BMJ (2011)

Discover Magazine

 
Marzena Pieronkiewicz

10ml krwi matki wystarczy na poznanie genomu dziecka

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry