Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 06 stycznia 2014

Liczba komentarzy: 0
Doczekaliśmy się aktualizacji ludzkiego genomu

Minęło już 12 lat od zakończenia Human Genome Project i od publikacji pierwszej „wersji” sekwencji nukleotydowej referencyjnego ludzkiego genomu. Od tego czasu stale wnoszone były poprawki, które korygowały błędy i wnosiły nowe informacje.  Dzięki rozwojowi technik sekwencjonowania nowej generacji najnowsza, grudniowa poprawka w końcu przybliża nas do pełnego poznania naszego własnego DNA.

Jeżeli korzystamy z zasobów NCBI, UCSC czy Ensembla, niekoniecznie jesteśmy świadomi tego, jak dynamicznie zmieniają się obecnie genomowe bazy danych. Pierwszy „build”, czyli złożona dzięki Human Genome Project sekwencja ludzkiego „genomu referencyjnego” opatrzona była numerem GRCh1. Jak donosi oficjalny blog National Center for Biotechnology  Information, NCBI News, w Wigilię opublikowano nową, trzydziestą ósmą już aktualizację  (GRCh38). Jest to pierwsze uaktualnienie sekwencji DNA ludzkiego od 2009 roku, można się więc było spodziewać sporych zmian.

Istotnie –  największym przełomem w nowej edycji genomu jest pierwsza reprezentacja sekwencji centromerowych- arcytrudnych w mapowaniu regionów genomu, złożonych z wielokrotnych powtórzeń kilkunukleotydowych. W poprzednich latach otrzymanie długiego, rzetelnego odczytu sekwenogramów z centromerów było praktycznie awykonalne. Obecnie stało się to możliwe, chociaż wciąż jest trudne.  Jak donoszą bioinformatycy z NCBI, w nowej wersji genomu jest tez sporo poprawek. Poczyniono je w każdym z 24 chromosomów. Co więcej, obecnie nie mamy już pojedynczego genomu referencyjnego, ponieważ pewne regiony chromosomowe występują naturalnie w różnych wariantach, co należało uwzględnić w bazie danych i przeglądarkach genomowych.

Dla wszystkich, którzy zajmują się genomiką, ważną informacją jest, że nowy „build” póki co nie został opisany („zaanotowany”) i że potrwa to jeszcze około dwóch tygodni.  Na razie  jest on dostępny w wersji „gołej” sekwencji pod numerem GCA_000001405.15 w bazie Asembly, oraz na serwerach FTP.

Doczekaliśmy się aktualizacji ludzkiego genomu
Źródło: Wikimedia Commons, licencja CC0


Radzimy zachować ostrożność podczas obróbki danych w oparciu o genom referencyjny w ciągu najbliższych tygodni – może się okazać, że po aktualizacji pewne wyniki analiz będą nieaktualne lub uzyskane rezultaty sprzeczne!

 


Piśmiennictwo:

1. NCBI NEWS. New human genome assembly (GRCh38) released! 24 Dec 2013.

2. NCBI INSIGHTS. Introducing the New Human Genome Assembly: GRCh38. 24 Dec 2013.

3. Serwis  BioIt

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry