Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 09 grudnia 2016

Liczba komentarzy: 0
Obłędne mutacje

Autor wpisu

Mutacje de novo występują częściej u pacjentów cierpiących na schizofrenię niż u zdrowych osób. Zależność tę wykazała praca międzynarodowego zespołu badawczego, prowadzonego przez Guy’a A. Rouleau z Montrealu. Odkrycie opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics. Może ono umożliwić naukowcom opracowanie nowych metod leczenia tej groźnej choroby.

Schizofrenia, czyli inaczej rozszczepienie umysłu, jest poważnym zaburzeniem psychicznym, charakteryzującym się szerokim spektrum objawów, takich jak: urojenia, omamy, zaburzenia myślenia oraz pogorszone zachowania społeczne. Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) na chorobę tę cierpią aż 24 miliony ludzi na całym świecie, a ponad połowa z nich nie otrzymuje właściwej opieki medycznej. Mimo powszechnego występowania, przyczyny schizofrenii wciąż pozostają nieznane.

Już w 2006 roku dr Rouleau zaproponował hipotezę, wedle której za rozwój wielu chorób mózgu odpowiedzialne są mutacje zachodzące de novo, czyli takie, których nie obserwowano u przodków pacjenta. Najnowsze badania nad schizofrenią potwierdziły wcześniejsze przypuszczenia. Analizom poddano pacjentów, których rodzina nie wykazywała żadnych objawów chorobowych. W celu identyfikacji mutacji, u każdego z uczestników projektu przebadano około 20 tysięcy genów. Do zidentyfikowania zmian genetycznych występujących u chorych osób, naukowcy zastosowali najnowocześniejsze technologie sekwencjonowania DNA.

Zachodzenie mutacji de novo częściowo tłumaczy tłumaczy wysoką częstotliwość występowania schizofrenii na całym świecie. Wykryte zmiany zlokalizowane są w wielu różnych genach. Należy teraz określić w jaki sposób ich obecność predysponuje pacjenta do zaburzeń psychicznych. Większość spośród zidentyfikowanych genów nie była wcześniej wiązana z tą chorobą. Obecnie stanowią one nowy, potencjalny cel terapeutyczny.

Uzyskane wyniki stanowią nie tylko drzwi do lepszego zrozumienia schizofrenii, lecz dostarczają również cennych informacji na temat molekularnych mechanizmów zaangażowanych w rozwój i funkcjonowanie ludzkiego mózgu.

Według WHO na schizofrenię cierpią na całym świecie 24 miliony ludzi

Literatura:

Simon L. Girard et. al., Increased exonic de novo mutation rate in individuals with schizophrenia, „Nature Genetics” (2011).

Science Daily.

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry