Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 02 lipca 2011

Liczba komentarzy: 0
Sekwencjonowanie genomu daje nadzieję chorym na rzadkie choroby genetyczne

Sekwencjonowanie genomu pozwala na szybką i precyzyjną diagnozę rzadkich chorób o podłożu genetycznym. Dowiodła tego grupa naukowców, pracująca pod kierunkiem Richarda Gibbsa, szefa Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center w Houston. W artykule, który ukazał się 15 czerwca bieżącego roku w „Science Translational Medicine” opisali oni przypadek chorujących na dystonię bliźniąt: Alexis i Noaha Berry.

Choroba ta objawia się okresowym zaburzeniem napięcia mięśni, które powoduje zaburzenia ruchu oraz postawy. Może ono dotyczyć pojedynczych mięśni, ich niektórych grup albo też mieć charakter ogólny. Ze względu na przyczyny wyróżnia się różne rodzaje dystonii.

U rodzeństwa w wieku pięciu lat stwierdzono jedną z nich, dystonię wrażliwą na dopaminę nazywaną również zespołem Segawy (DRD). Wdrożono leczenie przynoszące pozytywne rezultaty, zatem kiedy u Alexis rozwinął się kaszel, opiekujący się dziećmi neurologowie nie wiązali tego z dystonią dziewczynki.

Trzynastoletnia Alexis miała już tak silne napady kaszlu i problemy z oddychaniem, że konieczne stało się umieszczenie w jej pokoju monitora kontrolującego stan dziewczynki. Ponadto codziennie otrzymywała ona zastrzyki z adrenaliny mające umożliwić jej swobodne oddychanie. Lekarze nie potrafili zdiagnozować przyczyny ani zaproponować skutecznej metody leczenia dziecka.

Matka bliźniąt, Retta Berry, której mąż Joe pracuje jako dyrektor do spraw informatycznych w Life Technologies, firmie zajmującej się systemami i usługami biotechnologicznymi, mającej swoją siedzibę w Carlsbad w Kalifornii domagała się zsekwencjonowania genomu dzieci, mając nadzieje, że to pomoże znaleźć sposób leczenia dla córki. Firma pomogła sfinansować badania w Baylor, gdzie z pomocą technologii sekwencjonowania Life’s SOLiD stwierdzono w genomie dzieci mutację genie o nazwie SPR kodującym reduktazę sepiapteryny.

Enzym ten umożliwia syntezę neuroprzekaźników dopaminy i serotoniny. Bliźniętom podawano już podczas leczenia prekursor dopaminy. Wykryta mutacja w genie SPR wykazała, że konieczną jest też suplementacja 5-hydroksytryptofanu – prekursora serotoniny. Po miesiącu od rozpoczęcia leczenia zniknęły problemy Alexis z oddychaniem. Piętnastoletnia dziś dziewczyna prowadzi aktywne życie — między innymi biega i gra w piłkę. Poprawę stanu zdrowia zaobserwowano również u jej brata — chłopiec pisze znacznie wyraźniej i ma mniejsze kłopoty z koncentracją podczas zajęć szkolnych.

Klinika w której podjęto się zsekwencjonowania genomu bliźniąt ma już sukcesy na polu leczenia raka oraz diagnozowaniu i leczeniu kilku innych rzadkich chorób, w przypadku których określenie pochodzenia a więc i leczenie jest trudne. Joris Veltman z Radboud University Nijmegen Medical Center w Holandii podsumowuje to bardzo trafnie. „Badanie to stanowi dobry przykład tego, jak diagnostyka genetyczna rzadkiej choroby genetycznej ma bezpośredni wpływ na jej leczenie” — zauważa.

Ten sukces pozwala żywić nadzieję, że niedługo w podobny sposób będzie można diagnozować również inne rzadkie choroby o podłożu genetycznym. Z racji tego, że zapadalność na nie jest znacznie mniejsza w stosunku do chorób bardziej popularnych, do których zaliczana jest na przykład miażdżyca, również nakłady na badania są w tym przypadku mniejsze. Niemożliwe jest prowadzenie badań klinicznych na szerszą skalę; problem stanowi również znalezienie specjalistów zajmujących się rzadkimi schorzeniami, o czym najlepiej świadczy przykład bliźniąt Berry — w wieku dwóch lat błędnie stwierdzono u nich porażenie mózgowe, zaś właściwemu leczeniu poddano je dopiero po skończeniu lat sześciu i wykonaniu setek testów.

Badania genetyczne są szansą na znacznie szybszą i prostszą diagnostykę, a zatem i wcześniejsze wprowadzenie skutecznego leczenia. Richard Gibbs szacuje, że w ciągu najbliższych trzech do czterech lat możliwe będzie rozwiązanie w ten sposób do 90% problemów związanych z zaburzeniami wywołanymi przez defekty pojedynczych genów.

Sekwencjonowanie może dotyczyć całego genomu lub tylko jego odcinków kodujących, czyli egzonów- jest w tym przypadku szybsze. Problemem przy wprowadzaniu metody na szerszą skalę z całą pewnością będą jej koszty- wg Gibbsa całkowity koszt badania bliźniąt wyniósł ok. 100 000 dolarów, w tym 30 000 dolarów za zsekwencjonowanie genomu każdego z bliźniąt. Zajęło to dwa miesiące.

Na rynku są jednak firmy podejmujące się sekwencjonowania za 5 000-7500 dolarów. Według naukowców sekwencjonowanie stanie się powszechniejsze, kiedy jego cena spadnie do 1000 dolarów za jednego pacjenta.

Dla rodziców chorych dzieci ważna jest przede wszystkim szansa, jaką w ten sposób otrzymują — jest nią możliwość szybszej diagnozy, leczenia a więc i powrotu ich pociech do normalnego życia. Matka bliźniąt podsumowuje: „To śmieszne, kiedy myślę o poświęconym czasie i pieniądzach, które wydaliśmy (my i nasze towarzystwo ubezpieczeniowe) oraz cierpieniu naszych dzieci podczas gdy mogą one mieć tylko raz pobraną krew i otrzymać diagnozę.”

Olga Andrzejczak

Sekwencjonowanie genomu pozwala na szybką i precyzyjną diagnozę rzadkich chorób o podłożu genetycznym
image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry