Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 11 września 2011

Liczba komentarzy: 1
Test na białaczkę

Autor wpisu

Odkryto nowy defekt genetyczny predysponujący ludzi do zachorowań na mielodysplazję szpiku kostnego oraz ostrą białaczkę. Mutację tę zlokalizowano w genie GATA2, który jest odpowiedzialny, między innymi, za kodowanie czynników transkrypcyjnych i kontrolę procesu przekształcania się prymitywnych komórek krwiotwórczych w białe krwinki. Wyniki uzyskano dzięki międzynarodowej współpracy naukowców i opublikowano 4 września w Nature Genetics.

Zespół mielodysplastyczny jest to grupa rzadkich zaburzeń szpiku kostnego uniemożliwiająca różnicowanie się i prawidłowe dojrzewanie komórek krwi. Stan ten prowadzi do opornej na leczenie niedokrwistości i wymaga przeprowadzania częstych transfuzji. Ponadto u około jednej trzeciej pacjentów rozwija się w ciężką białaczkę szpikową, czyli nowotwór układu krwiotwórczego. Niektóre rodziny zdają się mieć szczególne, wrodzone predyspozycje do tego typu chorób.

Spostrzeżenie to skłoniło naukowców do poszukiwania genetycznej przyczyny schorzenia. Jak do tej pory zidentyfikowano już niektóre zmiany powiązane ze złośliwymi nowotworami, takimi jak, na przykład, rak piersi. Wciąż jednak bardzo niewiele wiadomo o mutacjach warunkujących powstawanie nowotworów krwi. Po raz pierwszy zmiana taka została odkryta u mieszkańca stanu Waszyngton (USA), wyleczonego z białaczki dzięki udanemu przeszczepowi szpiku kostnego. Podobne choroby krwi występowały wśród jego krewnych z dużą częstotliwością, w związku z czym całą rodzinę poddano szczegółowym analizom, a wyniki porównano z uzyskanymi w badaniach na Australijczykach z Adelajdy, którzy wykazywali podobne dziedziczne zaburzenia.

Po trwających osiemnaście lat poszukiwaniach odkryto wreszcie wspólną dla nich mutację genu GATA2, warunkującą utratę funkcji niezbędnych do produkcji zdrowych białych krwinek. Zmianę tą zidentyfikowano następnie u ponad dwudziestu innych rodzin oraz pojedynczych osób cierpiących na bardziej powszechne i niedziedziczone białaczki.

Jest zatem prawdopodobne, że wszystkie nowotwory szpiku rozwijają się w podobny sposób, a dziedziczny błąd jest bardziej powszechny niż się z początku spodziewano. W niektórych rodzinach z mutacją GATA2 nadrzędną chorobą jest białaczka, u innych obserwuje się natomiast niebezpieczne infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybowe pojawiające się w wyniku braku białych krwinek mogących walczyć z zarazkami.

W USA prowadzone są już badania kliniczne, które pomogą opracować nowe środki terapeutyczne do walki z białaczką oraz wskazać konkretne zalecenia dla osób z mutacją GATA2.

Ludzie obarczeni rodzinnym ryzykiem wystąpienia białaczki już niedługo będą mogli zbadać się za pomocą testu wykrywającego błąd genetyczny. Pomoże to właściwie rozpoznać pierwsze symptomy choroby oraz pozwoli lekarzom podjąć trafne decyzje co do stosowanej terapii.

Literatura:

Materiały udostępnione przez University of Washington; http://www.washington.edu

.

Mutacje w genie GATA2 predysponują do zespołu mielodysplastycznego i do białaczki

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 1

  1. 1

    Wyniki tych badań mają być zaprezentowane na tegorocznym ASHu. Zapowiada się interesująco, jestem bardzo ciekawa na ile mutacje GATA2 okażą się częste wśród chorych na inne nowotwory układu krwiotwórczego…

  2. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry