Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 15 lipca 2011

Liczba komentarzy: 0
Wiecznie starzy, wiecznie młodzi — nadzieja dla chorych na progerię

Autor wpisu

Stają się starzy, zanim osiągną dojrzałość. Są bardzo młodzi, mimo, że wyglądają jak ludzie w podeszłym wieku. Szacuje się, że obecnie na progerię cierpi na całym świecie kilkadziesiąt osób. To śmiertelna choroba, wskutek której w tragiczny sposób splatają się ze sobą młodość i starość. Najnowsze badania wskazują na to, że pojawiła się nadzieja dla dotkniętych tym schorzeniem dzieci.

Progeria to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która objawia się, jak sama nazwa wskazuje, przedwczesnym starzeniem. Opisano ją po raz pierwszy w 1886 roku i od tego czasu na całym świecie zdiagnozowano ją jedynie u 150 osób. Specyfika tego schorzenia pozostaje mało znana; wiadomo, że występuje ono niezależnie od rasy i płci. To okrutna choroba, której pierwsze objawy można zaobserwować już w dwunastym miesiącu życia. Dziecko chore na progerię wygląda jakby było w zaawansowanym stadium starości, nie ma brwi, rzęs, traci włosy, a jego wzrost jest znacznie zahamowany. Charakterystycznymi symptomami są: zanik tkanki tłuszczowej, sztywność stawów, łamliwość kości i trudności w poruszaniu się. Skóra dziecka z progerią traci elastyczność, pokrywając się licznymi zmarszczkami i bruzdami. Często występuje także deformacja szkieletu. Starzenie się wskutek progerii zachodzi około siedmiu razy szybciej niż u zdrowych ludzi. Dzieci z progerią umierają średnio w wieku 13 lat, niezwykle rzadko dożywając trzeciej dekady życia. Zmarły kilka tygodni temu, dzień po swoich 26 urodzinach, południowoafrykański malarz i muzyk Leon Botha był jednym z najdłużej żyjących, dotkniętych progerią ludzi.

Leon Botha zmarł na progerię w wieku 26 lat

W 2003 dwie grupy badawcze, których członkami są między innymi genetyk Francis Collins, obecnie dyrektor amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia, oraz lekarz Leslie Gordon, mający chorego na progerię syna, zidentyfikowały mutację odpowiedzialną za tę chorobę.

Rozpoznana mutacja genetyczna znajduje się w genie LMNA1, kodującym laminę A.  Białko to jest odpowiedzialne za strukturę i funkcję jądra komórkowego. Mutacja w genie LMNA1 prowadzi do odkładania się dużej ilości kodowanego białka, które w formie zmienionej nosi nazwę progeryny. Gromadzenie się progeryn zakłóca rozwój wielu tkanek u dzieci i prowadzi do rozwoju progerii. Czy kiedykolwiek naukowcy znajdą antidotum na tak wyniszczającą chorobę nie pozwalającą dzieciom na dzieciństwo? Niedawno pojawiła się taka możliwość w postaci leku, który przeznaczony do terapii nowotworów oraz w zapobieganiu odrzuceniu przeszczepów. Okazało się, że potencjalnie może on dać niesamowite rezultaty w leczeniu progerii. Wyniki badań przeprowadzonych na komórkach pochodzących od dzieci chorujących na progerię są tak spektakularne, że naukowcy zastanawiają się nad tym, czy nie dopuścić go do obrotu od razu po przeprowadzeniu wstępnych badań klinicznych.

Lekiem, który wydaje się być obiecujący w HGPS (ang. Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome; nazwiska naukowców, którzy po raz pierwszy opisali chorobę) jest rapamycyna. Lek w 2009 roku z powodzeniem został przetestowany na myszach. Wykazano, że jego podawanie może przedłużać życie. Okazało się, ze komórki dzieci chorych na progerię po podaniu rapamycyny eliminują nieprawidłowe gromadzenie się progeryn i przywracają normalny wygląd jądrom komórkowym. Progeryny, w bardzo małych ilościach, są produkowane przez normalne komórki i są odpowiadają  za naturalne starzenie się człowieka. Collins wyjaśnia, że rapamycyna hamuje aktywność białka mTOR i w ten sposób promuje proces zwany autofagią, który z kolei przyczynia się do oczyszczania komórki z obumarłych lub uszkodzonych fragmentów jej struktury, w tym także nagromadzonych progeryn.

Zastosowanie rapamycyny wiąże się z licznymi problemami, z których najistotniejszym wydaje się być czas. Dzieci z progerią żyją bardzo krótko, a badania kliniczne i następnie rejestracja leku trwają bardzo długo, nawet do kilkunastu lat. Niektórzy naukowcy chcą ominąć niektóre etapy badań klinicznych i wprowadzić nową terapię do powszechnego stosowania, ale część świata naukowego do innowacyjnego sposobu podchodzi sceptycznie, przede wszystkim z tego powodu, że badania na myszach nie muszą się wcale przełożyć na badania na ludziach; ostateczne rezultaty mogą być całkiem odmienne.

Sceptyczni badacze starają się zrozumieć entuzjazm innych naukowców, w tym Gordona, którego chory na progerię syn ma obecnie 14 lat. Uznano bowiem HGPS za na tyle poważną chorobę, że badania kliniczne z udziałem chorych dzieci powinny się rozpocząć jak najszybciej.

Źródło: ScienceNow.

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry