Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 11 lutego 2014

Liczba komentarzy: 0
Zaktualizowano katalog mutacji genowych predysponujących do rozwoju nowotworów

Kompleksowa wiedza z zakresu mutacji genowych predysponujących do rozwoju nowotworu jest istotnym elementem diagnostyki i terapii onkologicznej. U osób z grupy ryzyka istnieje możliwość analizy genomu pod kątem dziedzicznych mutacji w genach, takich jak BRCA1 i BRCA2, związanych głównie z ryzykiem zachorowania na raka jajnika i sutka, czy CHECK2, odpowiadającego za nowotwory tarczycy, prostaty oraz sutka.

W celu aktualizacji katalogu obecnie poznanych genów Broad Institute przeanalizował blisko 5000 ludzkich guzów nowotworowych, porównując je z normalnymi tkankami. Analiza dokonana przez zespół naukowców ujawniła, że katalog mutacji nowotworowych jest znacznie szerszy, niż dotychczas sądzono. Efekty pracy zostały opublikowane w czasopiśmie Nature.

Wśród analizowanych w badaniu tkanek były nowotwory, w których powstanie zaangażowane jest wiele mutacji równocześnie (np. czerniak i rak płuc) oraz takie, które mają znacznie mniejszą częstość mutacji (np. atypowy nowotwór rabdoidny mózgu i rdzeniak zarodkowy).

Badacze odkryli 33 nowe geny zaangażowane biologicznie w takie procesy jak śmierć komórki, jej wzrost i proliferację, utrzymanie stabilności genomu oraz tzw. ucieczkę immunologiczną, których zaburzenie może zainicjować kancerogenezę. Efektem przeanalizowania 21 typów nowotworów u 4742 chorych pacjentów jest rozszerzenie listy znanych genów nowotworowych o 25%.

Do tej pory znanych było 135 mutacji genowych mogących przyczyniać się do rozwoju jednego lub więcej z 21 typów nowotworów analizowanych w badaniu. Jednak z badań przeprowadzonych przez Broad Institute wynika jednoznacznie, że nie poznano dotychczas wielu z nich. Przykładowo spośród 183 przeanalizowanych gruczolaków płuc 15% nie posiadało żadnej ze znanych mutacji, odpowiedzialnej za rozwój tego nowotworu, natomiast 38% miało 3 lub mniej takich mutacji.

Efektem pracy naukowców jest rozszerzenie listy znanych genów nowotworowych o 25%.
Źródło: Wikimedia Commons, autor: Christoph Bock, licencja: CC BY SA 3.0
Nowa praca oferuje szerszy pogląd na genomikę nowotworów i kusi nowymi możliwościami skuteczniejszej terapii przeciwnowotworowej. Naukowcy szacują, że będą musieli przeanalizować ok. 2000 próbek każdego rodzaju nowotworu w celu skatalogowania wszystkich mutacji odpowiedzialnych za ich rozwój.

 Piśmiennictwo:

Getz G., Lander SE., Lawrence SM. at al. Discovery and saturation analysis of cancer genes across 21 tumour types. Nature 2014, 505: 495-501.

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry