Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 27 czerwca 2011

Liczba komentarzy: 1
Zidentyfikowano nowe regiony genomu zaangażowane w rozwój autyzmu

Autyzm, polegający na zamykaniu się chorego w świecie własnych przeżyć, jest jednym z najczęstszych rodzajów upośledzenia rozwojowego. Jego etiologia jest bardzo skomplikowana. Uważa się, że w około 5% przypadków jego rozwój związany jest z zaburzeniami działania pojedynczych genów (na przykład zespołem Retta czy zespołem łamliwego chromosomu X). Podłożem kolejnych 5% przypadków są choroby metaboliczne (na przykład fenyloketonuria czy zaburzenia działania mitochondriów). Najnowsze badania wykazały, że delecje i duplikacje powstające de novo u pacjentów są odpowiedzialne za rozwój autyzmu u kolejnych 5-8% chorych.

W badaniach autorzy potwierdzili związek określonych loci z autyzmem ale, co ważniejsze, wskazali na kolejne takie regiony genomu. Przykładem może być region 16p13.2, którego duplikacje i delecje wykryto aż u 1% badanych chorych. Badanie wykazało również częste duplikacje w regionie 7q11.23. Co ciekawe, delecje tego regionu związane są w rozwojem zespołem Williamsa — chorzy tacy charakteryzują się między innymi ufnością i bardzo życzliwym nastawieniem do nieznanych osób. Pomimo pewnych cech wspólnych, badanie jednoznacznie wykazało jednak, jak bardzo heterogeniczną chorobą jest autyzm — zmiany jakie naukowcy wykryli wśród badanych osób były unikalne dla każdej z nich (badanie łącznie przeprowadzono na prawie 2000 pacjentów).

Statystyki wskazują, że autyzm jest cztery razy częstszy u chłopców niż u dziewczynek. Jednak, co ciekawe, w badaniu wykazano, że częstość zmian liczby kopii genów u obu płci jest odwrotnie proporcjonalna do częstości występowania choroby. Ponadto, zmiany te są nie tylko częstsze, lecz dotyczą większej liczby genów i są bardziej rozległe u dziewczynek niż u chłopców, co sugeruje, że te pierwsze są bardziej odporne na rozwój autyzmu. Naukowcy sugerują, że może to mieć związek z ekspresją hormonów płciowych lub z faktem, że wiele genów zaangażowanych w rozwój autyzmu znajduje się na chromosomie X. Jak wiadomo, chłopcy mają tylko jeden taki chromosom, co może się przyczyniać do ich większej wrażliwości na rozwój choroby.

ALG

Zidentyfikowano nowe regiony genomu zaangażowane w rozwój autyzmu

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 1

  1. 1

    Szacun dla ludzi, którzy podejmują się takich badań. Toż to statystyczna masakra. 2000 przypadków i każdy z inną kombinacją nieprawidłowości!

    6 lat temu profil
  2. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry