Rejestracja

Please leave these two fields as-is:
UWAGA: Prosimy o rozwiązanie prostego równania matematycznego!
zamknij

Zaloguj się

Zapomniałeś hasła?

Jeżeli nie pamiętasz swojego hasła, wyślemy Ci nowe - wystarczy skorzystać ze specjalnego formularza
Przypomnij mi hasło

Zarejestruj się
Napisano: 26 marca 2016

Liczba komentarzy: 0
Paragraf pod lupą- zgoda na badania genetyczne

Autor wpisu
dr n. med. Marzena Wojtaszewska
dr n. med. Marzena Wojtaszewska

W poprzednim artykule omówiliśmy niektóre zagrożenia związane z bezprawnym wykorzystaniem wyników badań genetycznych. Dziś postaramy się przybliżyć Państwu podstawy prawne, według których w naszym kraju powinno się uzyskiwać zgodę pacjenta na wykonywanie badań do celów medycznych.

Zgoda świadoma i swobodna

W Polsce  kwestie wyrażenia zgody na badania genetyczne regulują te same akty normatywne, które dotyczą jakiejkolwiek zgody na wykonanie procedury medycznej. Mamy więc art. 41 ust. 1 Konstytucji RP [1], mówiący o prawie do wolności osobistej, mamy także tzw.”Konwencję z Oviedo czyli  Konwencja o prawach człowieka i biomedycynie [2], która podkreśla rolę swobodnej i świadomej zgody pacjenta na wykonanie procedury medycznej.  W polskim prawodawstwie o świadomej zgodzie traktują także „Kodeks Etyki Lekarskiej [3], Ustawa o Zawodzie lekarza i lekarza dentysty [4] oraz Ustawa o Prawach Pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta [5].

Czymże więc jest ta swobodna i świadoma zgoda?

W świetle Prawa pacjent musi zostać powiadomiony o procedurze medycznej oraz o wszystkich dających się przewidzieć konsekwencjach (korzyści, ryzyko, dalsze postępowanie terapeutyczne)  w sposób dla niego zrozumiały i jasny. Pacjent powinien mieć możliwość zapoznania się i podjęcia decyzji dotyczącej procedury w spokoju, bez nacisków i poganiania. Ważny jest też moment – pacjent powinien być przytomny i świadomy (a więc nie pod narkozą ani cierpiący z powodu silnego bólu).  W przypadku badań genetycznych pacjent powinien być także poinformowany o celu badania, jego ograniczeniach oraz o sposobie zabezpieczania materiału i jego utylizacji po wykonaniu testu. Oczywiście, pacjent może takiej zgody nie udzielić i odmówić wykonania badania. Taka decyzja nie po inna w żaden sposób stygmatyzować pacjenta i wciąż powinien on otrzymać pomoc medyczną w zakresie, na jaki pozwala brak jego zgody.

Kto może wyrazić zgodę w imieniu pacjenta i w jakich przypadkach?

W pewnych przypadkach możemy mieć trudność z uzyskaniem świadomej i swobodnej zgody od pacjenta. Może być on nieprzytomny lub ubezwłasnowolniony, w przypadku dziecka także zgodnie z prawem procedura się komplikuje.

Zacznijmy od dzieci. W przypadku osoby małoletniej, zgodę w jej imieniu wyraża przedstawiciel ustawowy. Przedstawicielem ustawowym jest rodzic lub inny opiekun formalnie wyznaczony przez sąd opiekuńczy (np. rodzice zastępczy, dziadkowie lub inni bliscy krewni, posiadający pełną zdolność do czynności prawnych, bywa także że jest to kurator).  Musimy być także świadomi, że małoletni powyżej 16 roku życia musi także wyrazić zgodę, a w przypadku rozdźwięku między wolą jego i jego opiekunów o zgodzie decyduje sąd opiekuńczy.

W przypadku osób ubezwłasnowolnionych analogicznie zgodę może wyrazić opiekun ustawowy (zwykle jest nim małżonek lub rodzic), chociaż w tym przypadku także trzeba się liczyć z opinią samego ubezwłasnowolnionego.  W przypadku braku opiekuna ustawowego przy osobie nieprzytomnej lub ubezwłasnowolnionej, decydować czasami może tzw. opiekun faktyczny. Jest to osoba sprawująca realną opiekę nad pacjentem, która nie jest opiekunem ustanowionym wskazanym na drodze prawnej. Taki opiekun może wyrazić w imieniu pacjenta zgodę na pewne nieinwazyjne zabiegi (np badania lekarskie). W przypadku zabiegów inwazyjnych, orzeka sąd opiekuńczy.

Podwójny status badania genetycznego jako próbki i dokumentacji medycznej w świetle zapisów Ustawy o Prawach Pacjenta oraz Kodeksu Etyki Lekarskiej pozwala na analizę za zgodą pacjenta lub opiekuna ustawowego.

Wynik powinien być znany wyłącznie pacjentowi lub jego opiekunowi ustawowemu, oraz lekarzowi – Art 29 KEL [4], Art 26 UoPPiRzPP [5].  Jest jednak zastrzeżenie, że badania genetyczne predyspozycji i nosicielstwa bezobjawowego (np. pojedynczy allel recesywny) nie powinny być w ogóle wykonywane u małoletnich na podstawie wyłącznie żądania nawet opiekuna ustawowego [6, 7]. Oczywiście na wniosek sądu lub  z przyczyn medycznych takie badania oczywiście się wykonuje.

Co powinien zawierać formularz świadomej zgody?

W formularzu świadomej zgody powinny znaleźć się dane osobowe pacjenta lub jego opiekuna ustawowego (imię, nazwisko, PESEL) oraz oświadczenie pacjenta. Powinno być ono sformułowane w ten sposób, by pacjent osobno mógł zadeklarować zgodę lub jej brak na analizę materiału, jego późniejsze przechowywanie oraz ewentualne badania naukowego. Ponadto do formularza powinien zostać dołączony informator o celu badania.

Na jakie badania musimy mieć zgodę pacjenta?

Definicja badania genetycznego na całym świecie budzi liczne wątpliwości. Nie została ona klarownie sformułowana w żadnym kraju, co z jednej strony otwiera pole do nadużyć, z drugiej budzi obawy klinicystów, czy mogą konkretne badanie wykonać bez zgody, czy jednak jest ona konieczna.

Problem dotyczy głównie diagnostyki chorób nowotworowych, w której pozyskiwany materiał jest materiałem unikatowym (a więc jego zniszczenie jest niekorzystne dla pacjenta pod kątem przyszłej analizy porównawczej rozwoju choroby). Ponadto tkanka guza różni się genetycznie od DNA wrodzonego np. aberracjami cytogenetycznymi, licznymi mutacjami itd. W tkankach nowotworowych często oceniamy nie DNA, ale profil ekspresji genów, miRNA czy też profil metylacji. Trudno uznać takie badania za diagnostykę genetyczną, mimo że operujemy na kwasach nukleinowych, więc zgodnie z najostrzejszymi kryteriami powinniśmy taki materiał traktować na równi z DNA.

Analogicznie jak w diagnostyce nowotworów, ten sam problem dotyczy diagnostyki mikrobiologicznej, w której analizujemy genomy drobnoustrojów, a nie pacjenta.

Osobiście proponuję, by zgoda na badania genetyczne funkcjonowała we wszystkich przypadkach, w których zamierzenie lub przez przypadek możemy wykryć klinicznie istotną zmianę wrodzoną. Dotyczy to więc wszystkich przypadków diagnostyki prenatalnej, poszukiwania predyspozycji i przyczyn dziedzicznych schorzeń, a także (uwaga!) każdej analizy katriotypu metodą prążkową (nawet w onkologii!), analizy mutacji metodą sekwencjonowania, czy też genotypowania (do celów sądowych lub medycznych). Analiza kariotypu, nawet onkologiczna, czasami pozwala odkryć wrodzone translokacje wzajemne i choroby genetyczne o łagodnej manifestacji fenotypowej (np. zespół Klinefeltera czy XYY).

Nie zawsze pacjent życzy sobie tego, by poznać prawdę na temat swoich zaburzeń kariotypowych, które mogą rzutować na jego życie rodzinne i pożycie małżeńskie. Pacjent który ucierpi (w swoim odczuciu) z powodu ujawnienia wady może pozwać placówkę, która taki wynik wydaje bez jego zgody, choćby intencją badania była diagnostyka nowotworów. Analogicznie wyniki genotypowania lub analizy HLA u rodzeństwa przed transplantacją mogą wykazać zdradę małżeńską lub fakt adopcji donora materiału (a przecież nie był  to cel wykonania badania!). Odkrycie tego faktu także może zmienić na zawsze ludzkie życie i o tym ryzyku osoba „genotypowana” powinna wiedzieć.

Piśmiennictwo:

1. Konstytucja Rzeczpospolitej Polskiej

2. Konwencja o ochronie praw człowieka i godności istoty ludzkiej wobec zastosowań biologii i medycyny

3. Kodeks Etyki Lekarskiej

4. Ustawa o Zawodzie lekarza i lekarza dentysty

5. Ustawa o Prawach Pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta

6.  Kapelańska – Pęgowska J. Prawe i bioetyczne aspekty testów genetycznych, LEX, 2011.

7. Florencio PS.  Genetics, Parenting and Children’s Rights in the Twenty-First Century, McGill Law Journal, 2000.

image_pdfimage_print
Podziel się ze znajomymi
Skocz do formularza

Komentarze 0

Nikt jeszcze nie skomentował tego wpisu, napisz coś!
  1. Dodaj komentarz
    (wymagany)
    (wymagany)
    (wymagany)

    Pola oznaczone znaczkiem W są obowiązkowe. Musisz wypełnić wszystkie pola wymagane, aby dodać komentarz.
    Twój adres email, który podasz nie zostanie opublikowany z Twoim komentarzem.

    W treści komentarza dozwolone są tagi XHTML: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

do góry